Espoir pour la recherche

Un nouvel Espoir pour la maladie de Prader-Willi
Sylvie Guédon

Communiqué de presse
Paris, le 23 octobre 2008

La Fondation Groupama pour la Santé a remis aujourd’hui la bourse de recherche " Espoir 2008 " à Anne Rieusset, doctorante à l’Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), pour son projet de thèse sur le Syndrome de Prader-Willi, maladie génétique rare pouvant évoluer vers une obésité morbide. Alors que la reconduction du Plan National Maladies Rares est annoncée, la Fondation Groupama pour la Santé poursuit depuis 2000 trois objectifs prioritaires : la recherche, l’information, le soutien aux malades et à leurs familles. Le Club des Espoirs vient cette année pérenniser le soutien aux jeunes chercheurs primés par la Fondation Groupama.
Une bourse pour comprendre le mécanisme du syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (S.P.W.) est une maladie génétique rare qui provoque des troubles nerveux multiples, des retards mentaux, des troubles du comportement et une obésité majeure par atteinte des centres nerveux qui régulent l’appétit. A ce stade la vie peut être en danger. La prévalence du Syndrome de Prader-Willi est estimée à un cas sur 25 000 naissances. La maladie s’exprime dès la naissance et touche les enfants des deux sexes. On peut aujourd’hui agir sur certains symptômes de cette maladie, mais pas la guérir, faute de comprendre son mécanisme. C’est cette compréhension que se propose d’éclairer Anne Rieusset : " On sait que la maladie est due à l’absence d’expression de la copie paternelle de gènes localisés sur un seul site, la copie maternelle de ces mêmes gènes est présente mais naturellement rendue inactive. Des indices laissent à penser que, chez des modèles murins, la copie maternelle de ces gènes pourrait dans certaines conditions être activée. Nous voulons chercher à vérifier cette hypothèse et si nous la confirmons nous chercherons à comprendre le mécanisme mis en jeu dans cette activation. L’enjeu thérapeutique qui peut découler de ces recherches est important, il s’agirait de suppléer la déficience des gènes paternels par les gènes maternels. Comprendre intimement ce mécanisme pourrait déboucher sur des solutions en termes de prise en charge et de traitement ".

Lauréate des Espoirs 2008, Anne Rieusset bénéficiera d’une bourse de recherche pendant 3 ans pour soutenir ses travaux de doctorante.

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