praderwilliinfos

02 janvier 2007

Mon fils, ma bataille

143398_DZJ6COP2N1WYN4PP88YDJ3IVTX68KD_dscn1421_H092727_LCésario, 4ans 1/2 est un petit garçon pas tout à fait comme les autres...Il est atteint d'une maladie génétique : LE SYNDROME PRADER WILLI.

Il a été diagnostiqué à l'âge de 11 mois.Il est né à 35SA par césarienne pour un poids de 2300 Kg avec une hypotonie importante.Il est resté en néonat 1 mois dont 2 semaines de gavages pour  non-succion & dans l'incubateur avec des désaturations et difficultés de régulation de T°.

Depuis ce jour le 16 décembre 2002 , notre vie a changé de tout au tout, un vide s'est créé autour de ce petit ange qui ne demande que de l'amour mais surtout pas de pitié....comme on dit "il vaut mieux être seul que mal accompagné"....malheureusement aujourd'hui toutes ces personnes qui nous ont tourné le dos, ne peuvent pas être à l'abri de quoi que se soit...Ne pas dire, cela n'arrive qu'aux autres!!!!Ils ont bien eu  tort d'avoir quitter le navire car ce petit garçon nous apporte tellement de bonheur....c'est mon fils, ma bataille, je l'aime plus que tout au monde & rien ni personne ne pourra lui faire du mal sans m'en faire directement.

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Lien vers ma petite histoire

Maman vous invite à lire ma petite histoire ici:

http://monsite.wanadoo.fr/monpraderwilli/

Malheureusement, le blog a été effacé à mon grand regret..............pfffffffffff merci orange!!!!!

DSCN2920

Posté par mamounette33 à 08:43 - - Commentaires [0] - Permalien [#]

Symptomes

Les symptômes de la maladie visibles sur Césario:

Pendant la grossesse:

-absence de mouvements foetaux des le 5ème mois

-abscence d'accélération cardiaque

-retard de croissance intra-utérin

-hydramios

Naissance:

-hypotonie

-absence de reflexe de succion

-désaturation

-petits pieds, petites mains

-cryptorchidie

-oreilles basses

-cheveux clairs, teint clair et yeux clairs

En grandissant:

-crises de convulsions

-petite taille, retard de croissance

-retard de langage

En conclusion, tous les symptômes décrits ne se retrouvent pas chez tous les Pw du fait que c'est un "syndrome" ...pourtant la maladie est bien présente!

Posté par mamounette33 à 09:00 - - Commentaires [0] - Permalien [#]

Grossesse & naissance

Ma petite histoire racontée par maman

Aujourd’hui maman est à la maternité, elle s’inquiète beaucoup pour moi, mais le médecin encore une fois lui dit que c’est une erreur de sa part de comparer cette grossesse avec les deux autres. Pourtant, elle a raison, je ne me sens pas bien dans cette grande poche où il y a trop de liquide, je suis très fatigué et il m’est impossible de donner des coups de pieds dans cette grande mare. Le docteur ne comprenait pourquoi je tournais sans cesse dans le ventre. A chaque fois que maman passait une échographie, ma position était différente, un coup la tête en bas et un coup les fesses en bas. Le dernier monitoring a révélé des battements cardiaques un peu faible. L’accoucheur décida d’accélérer ma naissance. Mais comme j’avais la tête en bas, il décida d’ouvrir le ventre de ma maman.
16 décembre 2002, il est 14h45, l’accoucheur m’attrape par les pieds….je veux crier pour dire à ma maman « coucou je suis là » mais impossible de sortir un son. Puis est arrivé la première tétée, la tétine était beaucoup trop rigide, bien sur que j’avais faim !!!!!!
Le lendemain matin, j’ai quitté maman pour aller dans un autre hôpital, à 10 km de ma maman. Je voyais bien qu’elle était triste de me voir partir, dans ma boîte, mais… « maman, j’y arrive pas ! je suis trop faible…. »
Là-bas sitôt arrivé, j’ai eu droit à un tuyau dans la bouche pour m’alimenter et personne ne comprenait pourquoi je ne bougeais pas.
Quand papa et maman venaient me voir derrière la vitre, ils pleuraient , je n’arrivais même pas à tourner la tête pour leur dire que je les aimais et surtout que j’allais me battre pour qu’ils soient fiers de moi.
La première fois que maman m’a pris dans ses bras, je suis devenu tout gris, la puéricultrice m’a vite remis dans la boîte pour me donner de l’oxygène.
Au bout d’un mois passé au chaud, papa et maman m’ont ramené dans leur maison. Maman me réveillait la nuit pour le bib sinon j’oubliais de manger, je passais mon temps à dormir.
A l’âge de 4 mois, j’ai rencontré Karine, ma super kiné. Grâce à elle , j’ai appris à me retourner, à tenir ma tête (7mois) et à m’asseoir (9 mois).
J’ai commencé à me déplacer à l’âge de 13 mois sur les fesses puis très rapidement à 4 pattes. Quelle joie de découvrir le monde…
20 octobre 2003, le verdict tombe : SYNDROME PRADER WILLI
Ensuite, tout va très vite, rencontre avec un généticien, une diététicienne et un endocrinologue.
30 avril 2004, le traitement hormonal commence : maman me fait une piqûre tous les soirs pour me donner du tonus musculaire et faire fondre ma masse graisseuse.
10 septembre 2004, je commence à aller voir maman debout.
26 octobre 2004, maman appel le Samu…je suis tout bleu sans aucunes réactions. Les pompiers me transportent à l’hôpital. J’ai passé une bonne nuit. A 10hoo, je me met à trembler et je perds connaissance. L’infirmière m’administre une dose de Valium et au bout de 45 minutes….je reviens à moi…je suis très fatigué.
Dans la journée, maman m’accompagne pour me faire passer un électro-encéphalogramme.
Résultat : convulsions fébriles.
Les médecins m’ont autorisé de partir au bout de 4 jours avec un traitement anti-épileptique jusqu’à l’âge de 4 ans environ.
Aujourd’hui, je marche, je cours, je commence à dire quelques mots avec l’aide d’une orthophoniste. Je continue d’aller chez la kiné 1 fois par semaine. Je fréquente la halte-garderie 6 h par semaine.
Samedi 7 mai 2005, j'ai eu la joie et le bonheur de rencontrer pleins de copains et copines comme moi....
Merci à Elyes, Tom, Thomas, Sophie, Lucy, Sidney....et surtout aux parents qui ont organisé cette rencontre!
Le 6 juin 2005, je vais à Toulouse pour me faire opérer des amygdales et végétations et contrôler mon oreille droite (otite séreuse).

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03 janvier 2007

Quelques dates

-16.12.02: naissance de Césario, transport en néonat le 17.12.02

-13.01.03: sortie de l'hôpital, retour à la maison

-15.03.03: début des séances de kiné (2/semaine) avec Karine à Pessac

-16.04.03: tenue de tête

-18.07.03: se retourne dos -ventre

-31.08.03: 4h00/semaine à la halte-garderie de Latresne

-20.09.03: position assise acquise

-20.10.03: diagnostic Prader Willi

-05.11.03: rencontre avec le généticien Dr Lacombe

-01.12.03: demande d'allocation AES

-31.01.03: 2 séances de psychomotricité à la Coccinelle

-02.02.04:rampe, se déplace sur les fesses

-15.02.04: 1er RV avec l'endocrinologue Dr Puel & discution de la GH

-18.02.04:2ème rencontre avec le généticien + prise de sang des parents

-30.04.04: début de la GH

-02.05.04:  2 séances d'orthophonie par semaine à Carbon Blanc

-08.08.04: confirmation de délétion d'origine paternelle

-31.08.04: halte-garderie tous les matins sauf le mercredi

-18.09.04: marche

-26.10.04: crises de convulsions, hospitalisation d'une semaine et sortie avec un traitement sous "micropakine"

-10.01.05: crise de convulsions hypotonique de 30s à la halte-garderie

-29.04.05: 1er Rv à Toulouse dans le service du Dr Tauber

-06.06.05: ablation des amygdales et végétations

-31.08.05: halte-garderie tous les matins & refus de scolarité sur l'école du secteur

-31.03.06: arrêt de la micropakine sur 3 mois sur demande du neuropédiatre

-30.06.06: arrêt total de la micropakine

-31.07.06:  2 crises de convulsions en 4h00, injection de Valium les 2 fois, hospitalisation de 4 jours avec reprise de la micropakine au minimun 2 ans

-31.08.06: acquisition de la propreté la journée

-03.09.06: rentrée à l'école "hors secteur" sur Bègles après dérogation (uniquement le matin)

-15.03.07: changement d'orthophoniste sur Villenave d'Ornon

-23.05.07: abaissement des 2 testicules & phymosis

-29.08.07: rentrée des classes en moyenne section sur Bègles (tous les matins & lundi,jeudi après-midi)

-17.10.07: chute sur le nez, urgences...conclusion 2 mois après:cloison nasale déviée et suspicion que cet accident cause les apnées respiratoires

-07.11.07: la polysomnographie a révélé des apnées respiratoires 3/heure avec désaturation à 66

-17.12.07: Césario a enfin l'autorisation d'accéder au restaurant scolaire (1 jour/semaine avec panier repas)

-07.01.08: consultation multidisciplinaire au centre référent de Toulouse

-23.01.08: opération prévue pour tentative de remise en place de la cloison nasale, l'opération s'est bien déroulée, réveil difficile (comme d'habitude), Céario est resté une nuit supplémentaire pour controler son taux d'oxygène

-13.03.08: nouvelle crise d'épilepsie (micro crise), on remonte la Micropakine, en attendant de revoir le neuropédiatre le 21.05.08.

-01.04.08: polysomnographie de contrôle après l'opération du nez

-20.05.08: E.E.G. pour contrôle de la dernière crise d'épilepsie

-21.05.08: consultation avec le neuropédiatre, conclusion ;
Les apnées ont quasiment disparues , elles sont passées de 6/heure à 0.1/heure
Le résultat de l'E.E.G. est satisfaisant, on retente le changement de traitement anti-épileptique sur 2 mois...à suivre.Arrêt définitif de la Micropakine depuis le 01.08.08,tout va bien, Césario supporte avec joie le nouveau traitement :Lamictal 20mg

-31.05.08: rencontre régionnale sur Bordeaux, 9 familles se sont réunies , une journée pleines d'émotions...

-02.09.08: rentrée des classes en grande section avec une scolarité à temps complet, du coup des moments de scolarité seul avec la maitresse sans E.V.S. faute de temps suffisement accordé, mais bénéfique pour l'évolution de Césario...

-15.09.08: début d'une prise en charge chez un psychiatre pour tenter d'enrayer les troubles de comportements et l'aider dans ces moments là...

-26.09.08:PPS & PAI: Césario vient à l'école tous les jours, mange à la cantine le jeudi avec panier-repas avec accompagnement de son EVS, restera seul le mardi après-midi avec sa maitresse puisque EVS absente, faute de temps de présence insuffisant...

-27.09.08:Congrès P.W.à Montluçon (voir dans le blog)

-14.10.08:bousculade dans la cour de l'école pendant la récréation avec un petit garçon, verdict le 17.10.08, Césario s'est écrasé les os du nez, opération en urgence prévue d'ici 2 ou 3 jours...
opération réalisée et tout va bien

-26.01.09: nouveau PPS pour discuter de la rentrée scolaire de 2009.
L'équipe éducative propose une CLIS avec demande d'accompagnement AVS pour présence pendant le temps des repas scolaires.
Courrier fait & envoyé ce jour à la MDPH

-18.03.09: Césario passe un IRM sous anesthésie générale à 9h30

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06 janvier 2007

C'est quoi l'amour?

Une journaliste m'a laissé un message de l'émission "c'est quoi l'amour"c_est_quoi_l_mour
Je vous fais un copier/coller: en date du 06.01.2007



Bonjour,

Je m'appelle Anaïs, je suis journaliste pour l'émission "C'est quoi l'amour ?" diffusée sur TF1 et présentée par Carole Rousseau. Je me permets de vous contacter car nous préparons une émission sur les enfants atteints de maladies ou de troubles liés à la nourriture, au poids et à la croissance. L'émission consiste en trois reportages de 15-20 minutes et d'un plateau où les invités découvrent le reportage qui leur a été consacré et peuvent ainsi le compléter. Un spécialiste du thème abordé est aussi présent sur le plateau. J'aurais ainsi aimé discuter avec vous du syndrome de Prader Willi et vous expliquer plus en détails la manière dont nous travaillons. Peut-être seriez-vous intéressée par l'éventualité de donner une parole médiatique à ce syndrome encore peu connu. Nous réalisons régulièrement des émissions sur les enfants malades afin de donner à comprendre la réalité de la maladie dans le quotidien des familles, afin que les gens qui ne connaissent pas la maladie soient informés et portent un regard plus juste sur "ce qu'est cette maladie". Je peux si vous le souhaitez vous envoyer une copie DVD de l'une de nos émissions afin que vous jugiez par vous-même de notre travail.


Vous pouvez si vous préférez me laisser vos coordonnées ainsi que les horaires auxquels je peux vous joindre sans vous déranger.

Sachez que discuter par téléphone ne vous engage à rien, mais que cela m'apportera sans doute de nombreux éléments dans mon enquête.

Bien à vous, à Cesario et à votre famille,

Réponse le 17.01.2007 de la journaliste:

J'ai reçu un mail de la journaliste, l'émission va donc se faire mais sans reportage d'un enfant Pw, Carole Rousseau a opté pour d'autres maladies...peut-être une autre fois, c'est dommage car cela aurait été valorisant de montrer un Pw avec la nouvelle prise en charge d'aujourd'hui et ainsi prouver que nos enfants peuvent sans sortir très bien, peut-être TROP bien pour être montrés dans ce genre de "reportage"???

Voir les commentaires suite à l'émission:http://www.planete-tele.com/magazinesdivertissements_tf1/1838-cest_quoi_lamour_sur_les_troubles_alimentaires_des_enfants_le_1602.html#comment-11538

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20 janvier 2007

Reseau REPOP

Le fameux réseau sur Bordeaux s'appelle donc RéPOP (réseau de prévention & de prise en charge de l'obésité de l'enfant en Aquitaine)

Ce réseau est constitué des différents partenaires de soins de ville (pédiatres,médecins,généralistes,nutritionnistes,endocrinologues,diététiciens,psychologues....),des services de Protection Maternelle et Infantile (PMI) & de santé scolaire,et de l'équipe de l'unité d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital des enfants du CHU de Bordeaux.

Le but de ce réseau est:
-d'améliorer la qualité des soins donnés à l'enfant par une meilleure coordination des professionnels de santé.
-d'améliorer la qualité de vie et de l'étât de santé de l'enfant & d'éviter les complications à l'âge adulte.
-de faciliter l'accès aus soins et de permettre une prise en charge par plusieurs professionnels de santé:-le médecin référent du réseau(celui qui monte le dossier),accompagné éventuellement d'un professionnel paramédical qui aidera l'enfant à mettre en place les changements proposés en fonction de ses besoins spécifiques (diététique,activités physique & sportive,aide psychologique...)

Dans le cas de coco, cette demande est faite surtout pour un suivi correct avec une diététicienne "adaptée" (car celle vue jusqu'à présent est larguée) aisni qu'une prise en charge psychologique pour l'hyper activité de coco...car à l'heure actuelle malgré beaucoup de démarches, je n'ai pas trouvé un professionnel apte ....

http://www.repop.fr/ repop1

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16 août 2007

Preparation de la rentrée scolaire sept 2007

Plusieurs dossiers sont montés avec l'enseignant référent & la directrice de l'école:rentr_e

-demande de prise en charge par le SESSAD

-demande d' AVS

-possibilité de prendre les repas au restaurant scolaire

RESULTATS:

-Sessad: relève de l'éducation spéciale mais ne peut-être affecté cette année faute de place

-A.V.S.: accord pour l'intervention d'un(e) auxiliaire de vie scolaire (12h00 par semaine) pour la scolarisation de l'école demandée.Type d'aide:déplacement,installation pendant les cours et école en dehors des cours,taches particulières:REPAS SOINS AUTORISES.

-Repas scolaires: aucune réponse de la part de la mairie depuis le 14février 2007....

Donc la rentrée s'annonce difficile, entre le refus de la directrice pour la non scolarisation à la journée complète,la nomination d'une AVS ou EVS & la mauvaise implication de la mairie....& surtout le refus pour la place au Sessad..à suivre...

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28 août 2007

P.A.I. de septembre 2007

Appel du Médecin scolaire hier : on renouvelle le P.A.I. par téléphone....

Je dois fournir une prescription médicale pour le valium rapidement au cas où une crise d'épilepsie surviendrait pendant le temps scolaire.

A savoir que: l'enseignant n'est pas autorisé à injecter du Valuim à Césario mais si celui-ci ne le fait pas , il pourrait être attaqué pour "non assistance à personne en danger" (c'est la loi...Pfffffffffff...), donc une trousse est gardée dans le bureau de la directrice.CAEUBJPS

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29 août 2007

29 août 2007

Césario a repris le chemin de l'école ce matin, nouvelle maîtresse, nouvelle classe et nouveaux copains, mon petit ange est heureux d'y aller...

11h30: la maitresse m'annonce que Césario ne pourra venir l'après-midi au moins tout le mois de septembre car trop de frustrations et trop de fatigue pour lui... J'ai déjà entendu ces propos l'année dernière...chose à laquelle je m'attendais car la directrice continue à faire barrage.Bien entendu, l'EVS n'a pas encore été recruté!et quand?

11h45:appel de l'élu de la mairie suite à ma demande depuis février) et surtout à mon dernier émail envoyé directement sur le site du député-maire en date du 24 aout 2007 dans lequel j'exprimais mon mécontentement pour n'avoir eu aucune réponse pour Césario.

L'élu m'a annoncé qu'il a demandé à être présent à la prochaine "réunion éducative".

J'ai pris Rv avec lui mardi prochain à 11h00 pour discuter de la prise de repas à l'école ainsi que l'accès au centre aéré, il n'y a pas de refus de leur part mais nous devons tout mettre en place afin que Césario soit acceuilli dans les meilleures conditions possibles.

J'ai l'intention d'étudier l'éventualité de changement d'école au vu de ce qui se passe car malheureusement cette future réunion éducative s'annonce aussi compliquée que les précédentes...toujours les mêmes propos et entètement de la directrice!

14h30:Appel du directeur du Sessad, Césario est donc sur liste d'attente (le seul), si une place se libère, elle sera pour lui..

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