02 janvier 2007
Symptomes
Les symptômes de la maladie visibles sur Césario:
Pendant la grossesse:
-absence de mouvements foetaux des le 5ème mois
-abscence d'accélération cardiaque
-retard de croissance intra-utérin
-hydramios
Naissance:
-hypotonie
-absence de reflexe de succion
-désaturation
-petits pieds, petites mains
-cryptorchidie
-oreilles basses
-cheveux clairs, teint clair et yeux clairs
En grandissant:
-crises de convulsions
-petite taille, retard de croissance
-retard de langage
En conclusion, tous les symptômes décrits ne se retrouvent pas chez tous les Pw du fait que c'est un "syndrome" ...pourtant la maladie est bien présente!
03 janvier 2007
Quelques dates
-16.12.02: naissance de Césario, transport en néonat le 17.12.02
-13.01.03: sortie de l'hôpital, retour à la maison
-15.03.03: début des séances de kiné (2/semaine) avec Karine à Pessac
-16.04.03: tenue de tête
-18.07.03: se retourne dos -ventre
-31.08.03: 4h00/semaine à la halte-garderie de Latresne
-20.09.03: position assise acquise
-20.10.03: diagnostic Prader Willi
-05.11.03: rencontre avec le généticien Dr Lacombe
-01.12.03: demande d'allocation AES
-31.01.03: 2 séances de psychomotricité à la Coccinelle
-02.02.04:rampe, se déplace sur les fesses
-15.02.04: 1er RV avec l'endocrinologue Dr Puel & discution de la GH
-18.02.04:2ème rencontre avec le généticien + prise de sang des parents
-30.04.04: début de la GH
-02.05.04: 2 séances d'orthophonie par semaine à Carbon Blanc
-08.08.04: confirmation de délétion d'origine paternelle
-31.08.04: halte-garderie tous les matins sauf le mercredi
-18.09.04: marche
-26.10.04: crises de convulsions, hospitalisation d'une semaine et sortie avec un traitement sous "micropakine"
-10.01.05: crise de convulsions hypotonique de 30s à la halte-garderie
-29.04.05: 1er Rv à Toulouse dans le service du Dr Tauber
-06.06.05: ablation des amygdales et végétations
-31.08.05: halte-garderie tous les matins & refus de scolarité sur l'école du secteur
-31.03.06: arrêt de la micropakine sur 3 mois sur demande du neuropédiatre
-30.06.06: arrêt total de la micropakine
-31.07.06: 2 crises de convulsions en 4h00, injection de Valium les 2 fois, hospitalisation de 4 jours avec reprise de la micropakine au minimun 2 ans
-31.08.06: acquisition de la propreté la journée
-03.09.06: rentrée à l'école "hors secteur" sur Bègles après dérogation (uniquement le matin)
-15.03.07: changement d'orthophoniste sur Villenave d'Ornon
-23.05.07: abaissement des 2 testicules & phymosis
-29.08.07: rentrée des classes en moyenne section sur Bègles (tous les matins & lundi,jeudi après-midi)
-17.10.07: chute sur le nez, urgences...conclusion 2 mois après:cloison nasale déviée et suspicion que cet accident cause les apnées respiratoires
-07.11.07: la polysomnographie a révélé des apnées respiratoires 3/heure avec désaturation à 66
-17.12.07: Césario a enfin l'autorisation d'accéder au restaurant scolaire (1 jour/semaine avec panier repas)
-07.01.08: consultation multidisciplinaire au centre référent de Toulouse
-23.01.08: opération prévue pour tentative de remise en place de la cloison nasale, l'opération s'est bien déroulée, réveil difficile (comme d'habitude), Céario est resté une nuit supplémentaire pour controler son taux d'oxygène
-13.03.08: nouvelle crise d'épilepsie (micro crise), on remonte la Micropakine, en attendant de revoir le neuropédiatre le 21.05.08.
-01.04.08: polysomnographie de contrôle après l'opération du nez
-20.05.08: E.E.G. pour contrôle de la dernière crise d'épilepsie
-21.05.08: consultation avec le neuropédiatre, conclusion ;
Les apnées ont quasiment disparues , elles sont passées de 6/heure à 0.1/heure
Le résultat de l'E.E.G. est satisfaisant, on retente le changement de traitement anti-épileptique sur 2 mois...à suivre.Arrêt définitif de la Micropakine depuis le 01.08.08,tout va bien, Césario supporte avec joie le nouveau traitement :Lamictal 20mg
-31.05.08: rencontre régionnale sur Bordeaux, 9 familles se sont réunies , une journée pleines d'émotions...
-02.09.08: rentrée des classes en grande section avec une scolarité à temps complet, du coup des moments de scolarité seul avec la maitresse sans E.V.S. faute de temps suffisement accordé, mais bénéfique pour l'évolution de Césario...
-15.09.08: début d'une prise en charge chez un psychiatre pour tenter d'enrayer les troubles de comportements et l'aider dans ces moments là...
-26.09.08:PPS & PAI: Césario vient à l'école tous les jours, mange à la cantine le jeudi avec panier-repas avec accompagnement de son EVS, restera seul le mardi après-midi avec sa maitresse puisque EVS absente, faute de temps de présence insuffisant...
-27.09.08:Congrès P.W.à Montluçon (voir dans le blog)
-14.10.08:bousculade dans la cour de l'école pendant la récréation avec un petit garçon, verdict le 17.10.08, Césario s'est écrasé les os du nez, opération en urgence prévue d'ici 2 ou 3 jours...
opération réalisée et tout va bien
-26.01.09: nouveau PPS pour discuter de la rentrée scolaire de 2009.
L'équipe éducative propose une CLIS avec demande d'accompagnement AVS pour présence pendant le temps des repas scolaires.
Courrier fait & envoyé ce jour à la MDPH
-18.03.09: Césario passe un IRM sous anesthésie générale à 9h30
20 janvier 2007
Reseau REPOP
Le fameux réseau sur Bordeaux s'appelle donc RéPOP (réseau de prévention & de prise en charge de l'obésité de l'enfant en Aquitaine)
Ce réseau est constitué des différents partenaires de soins de ville (pédiatres,médecins,généralistes,nutritionnistes,endocrinologues,diététiciens,psychologues....),des services de Protection Maternelle et Infantile (PMI) & de santé scolaire,et de l'équipe de l'unité d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital des enfants du CHU de Bordeaux.
Le but de ce réseau est:
-d'améliorer la qualité des soins donnés à l'enfant par une meilleure coordination des professionnels de santé.
-d'améliorer la qualité de vie et de l'étât de santé de l'enfant & d'éviter les complications à l'âge adulte.
-de faciliter l'accès aus soins et de permettre une prise en charge par plusieurs professionnels de santé:-le médecin référent du réseau(celui qui monte le dossier),accompagné éventuellement d'un professionnel paramédical qui aidera l'enfant à mettre en place les changements proposés en fonction de ses besoins spécifiques (diététique,activités physique & sportive,aide psychologique...)
Dans le cas de coco, cette demande est faite surtout pour un suivi correct avec une diététicienne "adaptée" (car celle vue jusqu'à présent est larguée) aisni qu'une prise en charge psychologique pour l'hyper activité de coco...car à l'heure actuelle malgré beaucoup de démarches, je n'ai pas trouvé un professionnel apte ....
08 décembre 2007
Apnées respiratoires
Depuis quelques temps, j'avais remarqué que Césario faisait des apnées respiratoires pendant la nuit .
Dans la nuit du 7 au 8 novembre, il a subit une polysomnographie.
Mercredi 21 novembre 2007:Consultation avec le neuropédiatre pour changer le traitement anti-épileptique (micropakine) car celui-ci fait prendre du poids et ouvre l'apétit (pas besoin de ce genre de chose pour les Pw...).Pendant la consultation , je le vois regarder le tracé de la polysomno, je pensais qu'il consultait les résultats de la dernière...eh ben non!Je lui annonce que les résultats devraient être arrivés puisque nous sommes à plus de 15 jours....Le neuro part dans les couloirs et revient avec le compte-rendu simplifié.
Résultats: 3apnées par/heure, pour lui c'est pas normal, il m'invite donc à prendre contact avec le centre référent de Toulouse, afin qu'ils donnent leur avis sur la continuité du traitement de GH ou pas???J'envoie un émail à Dienne dans la foulée et je prends contact avec l'endocrino par téléphone l'après-midi même....L'endocrino ne semble pas être inquiet mais me conseille de prendre Rv avec un ORL (en privé car sur le Chu trop de délais )
Jeudi 29 novembre 2007:Consultation ORL; il découvre que Césario a la cloison nasale déviée(suite du coup pris sur le nez le mois dernier), il lui donne un traitement de Cortisone pendant un mois afin de tenter de diminuer l'hématome ...Pour l'ORL,dès qu'un enfant fait plus d'une apnée/heure, cela devient inquiétant...il parle même de ventiler Césario la nuit, mais impossible à ce jour car Césario ne peut respirer par le nez!!!Je le revois le 2 janvier prochain, et il pense envisager un geste chirurgical afin d'aider césario à respirer correctement et éventuellement adopter la ventilation de nuit...
Voilà encore une triste nouvelle, je suis très inquiète les nuits, Césario se réveille au moins 10 fois chaque nuit, continue ses apnées (cela s'entend nettement) et j'angoisse à l'idée de devoir appareiller mon petit ange le soir au moment du coucher!!Comment prendra-t-il la chose? Je sais quasiment d'avance qu'il refusera car pendant les polysomnos, il refuse déjà de mettre le tube dans le nez pour calculer son taux d'oxygénation ....
Les urgences
Le 17 octobre 2007: Césario est tombé sur le coin de son lit en jouant avec son grand frère sur le nez...Aussitôt son nez a terriblement enflé et il a saigné pendant plus d'une heure...Nous sommes allées aux urgences, le médecin qu'il l'a ausculté nous a assuré qu'un enfant de moins de 7 ans ne peut se casser le nez car que du cartilage à l'âge de Césario...Nous sommes donc repartis au bout d'une heure avec seulement une ordonnance de Paracétamol pour la douleur.
L'ORL que j'ai consulté un mois plus tard ne comprend pas la réaction des Urgences pédiatriques???Pour lui ne serait que de point de vue médical, une radio aurait dûe être faite le jour même, ainsi on peut intervenir sous les 8 jours si nez cassé, mais là...Pffffff c'est trop tard....j'ai vraiment la rage contre eux!!!!
Les apnées ont débutées à peu près à ce moment là...avec un peu de chance, cela passera peut-être si un geste chirugical est fait sur le nez de Césario???(La cause vient probablement de là???sinon c'est Pw qui nous fait des siennes ou la Gh???)
Je viens de recevoir la copie du tracé de la polysomno...quand césario fait son apnée qui dure 6s, il désature en même temps à 66....c'est beaucoup trop bas!!!!!
J'ai envoyé la copie au Dr Dienne, j'attends sa réaction et une date pour une future hospitalisation sur Toulouse.
Je vais en consultation avec l'endocrino le 11 décembre prochain,j'attends avec impatience son avis sur le sujet...
12 décembre 2007
Consultation endocrino du 11.12.07
Grrrrrrrrrr Césario a pris 1 Kg en 10 jours...merci les corticoïdes!!!!Maintenant, il faut compter un mois environ pour qu'il le perde....
L'endocrino semble du même avis que les autres professionnels, ses apnées doivent certainement venir de la cloison nasale déviée.Il m'a bien dit qu'il fallait surveiller Césario pendant son sommeil...il dort avec moi, mais malheureusement je ne peux rien faire de plus, j'entends bien par moment qu'il continue ses apnées mais je ne peux restée éveillée toute la nuit???Ahhhhh, quelle galère cette histoire......
J'ai eu la date pour l'hospitalisation sur Toulouse: ce sera le 07 janvier 2008 pour la journée , cette consult est importante pour moi, j'espère qu'ils pourront me rassurer, du mois je le souhaite du fond du coeur .
02 janvier 2008
Bloc opératoire
Me voici de retour de la consultation de l'ORL.
Opération en ambulatoire le 23.01.08 à 7h15.
Le chirurgien a prévu les interventions suivantes:
-Reposition de la cloison nasale (pas sur d'y arriver car la cassure date de plus de 3 mois...mais si l'on peut gagner quelques mm, cela sera de l'air qui passera pour le confort de Coco)
-Réduction turbinale (ses cornets sont hypertrophiés)
- Cautérisation tache vasculaire (Césario saigne très souvent du nez, j'ai compris pourquoi maintenant)
Cette opération n'est pas douloureuse, cela ressemble vaguement à l'ablation des végétations, Césario ressortira le même jour dans l'après-midi.
Ce qui me déplait le plus....Césario devra être opéré de sa cloison nasale (avec mèches....) vers l'âge de 10-11 ans.
Je souhaite que cette opération réduise fortement les apnées respiratoires,d'ailleurs c'est le but.Un contrôle avec une nouvelle plysomnographie sera réalisé prochainement,je croise les doigts afin que le résultat se réalise selon nos attentes.
Lundi prochain (07.01.08), je passe la journée à Toulouse.J'espère que l'ORL sera du même avis au sujet de cette opération, sinon franchement je ne saurais plus quoi penser????ni quoi faire ????
09 janvier 2008
Coup de blues
Nous voici de retour de toulouse "centre référent".....
J'ai rencontré un pneumologue,ORL,psy,l'endocrinologue & la chef du service,psychomot.
Toute première chose, Césario a cassé sa courbe de croisance!!!!Un DPX a été réalisé (28% de masse grasse) des analyses sanguines aussi pour doser son taux d'hormones de croissance...fort heureusement son IMC reste dans la norme, certes un peu haut car il a pris 400g en 9 mois mais pas grandit pendant le même laps de temps!!!
Seconde infos: le pneumologue & l'ORL sont du même avis:
- une opération nasale n'arrangera pas les apnées
-les apnées se nécésssitent pas le port d'un masque de nuit
-refaire rapidement une nouvelle polysomnographie afin de voir si cela s'agrave ou pas
Me voici complètement déroutée....J'ai eu 2 avis contradictoires ,un qui dit que c'est grave & l'autre qui ne semble pas inquiet????
L'endocrino trouve quand même que Césario n'a pas un bon sommeil, ne comprend ses réveils nocturnes,semble inquiète sur ses endormissements diurnes...
L'ORL de Bordeaux m'avait laissé entendre qu'un enfant qui fait des apnées respiratoires, casse sa courbe de croissance....en effet les chiffres parlent d'eux mêmes!!!!
Mes nuits sont horribles, je ne dors quasiment pas, peur que mon coco fasse une apnée trop longue, il me réveille(cela m'arrive quand même...) au minimum 4fois /nuit jusqu'au 10fois/nuit.Il se réveille à 6h30 chaque matin, puis se rendort sur le chemin de l'école, puis à la sortie de 11h30, sur le chemin pour l'après-midi, à la sortie des classes de 16h30...s'endort souvent sur le canapé ou parterre dans sa chambre avant le repas du soir.
Et pour sa seule journée d'école complète , quand je l'ai récupéré à 16h30, il était super crevé...on est rentré à la maison, il s'est couché jusqu'au lendemain matin 6h30 (bien sur oublier les réveils nocturnes quand même)
Je ne sais plus comment gérer cette situation qui me dépasse....mais je vais bien trouver une solution???
Je pense prendre RV en urgence avec l'endocrino de Bordeaux (à son cabinet privé), tenter d'obtenir un RV avec le professeur de l'équipe de l'étude du sommeil (je suppose qu'il pourra m'en dire plus lui???)et annuler l'opération du nez prévu à la fin du mois.....
J'ai finalement pu discuter longuement avec l'endocrino au tel....
Son conseil est donc de maintenir l'opération en sachant très bien que celle-ci peut se révéler inutile mais aussi apporter un plus au sommeil de coco en atténuant les apnées???
Du coup l'opération se fera bien le 23 janvier prochain à 7h15 avec sortie dans la journée.
Je rencontre l'anesthésiste vendredi 18 janvier à 16h00.
19 janvier 2008
Opération annulée ou plutôt repoussée
Hier j'ai rencontré l'anesthésite pour la future opération de Coco, celle-ci devait avoir lieu le 23 janvier prochain dans une clinique.....
L'anesthésite a refusé d'endormir Césario pour les raisons suivantes:
-pas de réa pédiatrique dans cette clinique
-après une anesthésie générale, les patients sont sujet à faire des apnées respiratoires
De ce fait, vu le nombre d'apnées /heure que fait Césario et plus désaturation, le risque est trop élevé pour opérer Césario ailleurs que dans un service pédiatrique
Lundi matin, le chirugien doit me téléphoner pour me conseiller un autre ORL( car bien sur il était absent pour la bonne cause, il donnait des cours )
Le Hic dans tout ça....c'est le délai d'attente qui me dérange!!!!Le temps d'obtenir un Rv (au minimum 3mois) à moins que le chiru puisse faire accélérer le processus ....puis refixer une date d'opé.....
Tous ces évènements finissent par m'épuiser moralement!!!!
Je suis bien consciente qu'il vaut mieux repousser cette opération plutôt que de prendre des risques supplémentaires inutiles!!!!Mais cela se traduit que Coco va continuer ses apnées encore & encore , il est super fatigué...il a des cernes dès le lever du lit!!!!Moi qui pensait que l'on pouvait le soulager rapidement, ben non!!!va falloir être patiente encore une fois...Pffff c'est pô juste!!!!!
27 janvier 2008
Suite opération
Après les contradictions de l'anesthésiste....l'opération s'est enfin déroulée le 23 janvier 2008 à 10h00.
Mon coco est parti en salle d'op sans prémidication à 10h00 & retour en chambre à 11h11...
L'anesthésiste a trouvé la veine du premier coup , toute fois césario avait été endormi préalablement au masque.
Son retour est chambre est toujours le même...il réclame maman, ne veut rester que dans mes bras...& bien sur comme à chaque fois, en salle de réveil, il a arraché la perfusion!!!!Il est branché aussitôt pour surveiller sa saturation qui baisse par moment jusqu'à 85....
Difficile pour coco d'attendre pour enfin boire & manger, il a droit à un jus de pomme 2 heures après l'opé, puis une glace et enfin à 4h00 : un yaourt + une compote+un bout de pain.
La nuit se passe difficilement avec pas mal de désaturations...du coup réveil tous les 1/4 d'heure en moyenne sauf sur le matin enfin un vrai sommeil de 5h30 à 6h45!!!
Le chiru est passé nous voir le soir puis le matin du départ, il est super content, il a pu redresser la cloison de 2/3.
Nous le revoyons mercredi prochain....en attendant, il lui a donné un traitement d'antibios + corticoides.Césario va être très encombré pendant au moins une semaine (suite normale de l'opé)
Césario ronfle la nuit, chose qu'il ne faisait plus depuis longtemps, c'est signe que l'air passe nettement mieux par la cloison nasale....
Au final, je ne regrette pas d'avoir pris cette décision (papa aussi était du même avis), je prie maintenant très fort que cela puisse atténuer les apnées...mais trop frais pour le constater encore!!!